Epilessie – i tanti volti di una malattia

Le epi­les­sie sono pato­lo­gie che si carat­te­riz­za­no per il ripe­ter­si di cri­si epi­let­ti­che. Una cri­si epi­let­ti­ca è un’alterazione fun­zio­na­le tran­si­to­ria del­le cel­lu­le neu­ro­na­li cere­bra­li. Un attac­co epi­let­ti­co è dovu­to a sca­ri­che elett­ri­che pro­dot­te da milio­ni di cel­lu­le neu­ro­na­li, medi­an­te le qua­li esse tras­met­to­no “coman­di” incon­trolla­ti al cor­po. La cri­si si mani­fe­sta in modo diver­so a secon­da di qua­li cel­lu­le ner­vo­se sia­no coin­vol­te e di qua­le fun­zio­ne que­ste con­trol­li­no. In tal­uni casi la cri­si si pre­sen­ta con spas­mi che inter­essa­no tut­to il cor­po, in alt­ri con meri sus­sul­ti o movi­men­ti di par­ti del cor­po (per es. brac­cio, pal­pebra, labbra o lin­gua, …). La cri­si può anche mani­festar­si medi­an­te un’assenza tran­si­to­ria (per­tur­ba­zio­ne del­lo sta­to di coscienza).

Sono pos­si­bi­li anche alt­re for­me di attac­co non­ché for­me com­bi­na­te. Gli epi­so­di epi­let­ti­ci varia­no da per­so­na a per­so­na e dipen­do­no dal tipo di epilessia.

Chi­unque, e a tut­te le età, può esse­re sog­get­to a un attac­co epi­let­ti­co. Un uni­co epi­so­dio non deter­mi­na la dia­gno­si di epi­les­sia, il cui cri­te­rio fon­da­men­ta­le la ricor­ren­za del­le crisi.

In medi­ci­na si distin­gue fon­da­men­talm­en­te tra cri­si foca­li e cri­si generalizzate.

Negli attac­chi foca­li sono coin­vol­te solo deter­mi­na­te par­ti del cer­vel­lo. La cri­si si mani­fe­sta quin­di medi­an­te movi­men­ti o sen­sa­zio­ni cir­co­scrit­te a sin­go­le par­ti del cor­po. Le cel­lu­le di alt­re aree del cer­vel­lo non sono coin­vol­te. La vit­ti­ma può con­ti­nu­a­re a svol­ge­re una deter­mi­na­ta atti­vi­tà anche nel cor­so di un attac­co. Per esem­pio, la cri­si foca­le si esprime con un tre­mo­re del­la pal­pebra o un movi­men­to invo­lon­ta­rio del brac­cio o del­la gam­ba ment­re il sog­get­to rima­ne tran­quilla­men­te sedu­to a tavola.

Le cri­si foca­li si sud­di­vi­do­no ulte­riormen­te in cri­si con o sen­za per­tur­ba­zio­ni del­lo sta­to di cosci­en­za. Una per­tur­ba­zio­ne del­lo sta­to di cosci­en­za può pre­sen­tar­si sot­to for­ma di un bre­ve momen­to di dis­ori­en­ta­men­to che spes­so non vie­ne regi­stra­to da un osser­va­to­re casua­le. Gene­ralm­en­te, le per­so­ne col­pi­te non ne ser­ba­no il ricordo. Quan­do una cri­si non impli­ca per­d­ita di cosci­en­za la per­so­na epi­let­ti­ca è gene­ralm­en­te in gra­do di ricord­a­re e di descri­ve­re la cri­si e la pro­pria espe­ri­en­za del­la stessa.

Gli attac­chi gene­ra­liz­za­ti coin­vol­go­no tut­to il cer­vel­lo, sia immedia­ta­men­te sia quan­do una cri­si foca­le muta in una cri­si generalizzata.

Le cri­si gene­ra­liz­za­te posso­no esse­re descrit­te come bre­vi assen­ze duran­te le qua­li il sog­get­to non è in gra­do di inter­agi­re con l’ambiente intor­no a lui.

Rien­tra­no nella cate­go­ria degli attac­chi gene­ra­liz­za­ti anche le mio­clo­nie, ovvero bre­vi e improv­vi­si spas­mi di grup­pi muscolari.

Sono cri­si gene­ra­liz­za­te anche quel­le che con­du­co­no a un irri­gi­di­men­to e quin­di a con­tra­zio­ni invo­lon­ta­rie dell’intero cor­po (det­te, in pas­sa­to, anche gran­de male).

Le epi­les­sie han­no ori­gi­ni mol­to diver­se che non sono semp­re indi­vi­dua­bi­li con cer­tez­za e in modo ine­qui­vo­ca­bi­le. Tra le pos­si­bi­li cau­se rileviamo:
  • alt­re pato­lo­gie del cer­vel­lo, del­le qua­li l’epilessia costi­tuis­ce un sintomo
  • malat­tie meta­bo­li­che, mal­for­ma­zio­ni feta­li, influs­si noci­vi duran­te la gra­vi­d­an­za o il parto
  • intos­si­ca­zio­ni
  • lesio­ni del cer­vel­lo ind­ot­te da ictus, emor­ra­gia cere­bra­le, tumo­re o trau­ma cranico
  • fat­to­ri genetici
  • cau­se sco­no­sciu­te: in cir­ca la metà dei casi la cau­sa dell’epilessia rima­ne ignota

Se si osser­va­no sin­to­mi che fan­no sup­por­re l’epilessia van­no effet­tua­ti sen­za ind­ugio accer­ta­men­ti medi­ci. Poi­ché le epi­les­sie non pre­sen­ta­no un qua­dro cli­ni­co uni­vo­co è necessa­rio un approc­cio differenziato.

Le basi degli accer­ta­men­ti sono l’anamnesi e una descri­zio­ne det­ta­glia­ta del­le cri­si. A geni­to­ri e fami­lia­ri è richie­sto di anno­ta­re le pro­prie osser­va­zio­ni, spe­cie se la per­so­na epi­let­ti­ca non è in gra­do di descri­ve­re le cri­si o di ricor­dar­sene. Seg­na­te le vost­re osser­va­zio­ni nella vostra lin­gua, evi­tan­do pos­si­bilm­en­te di usa­re ter­mi­ni tec­ni­ci che posso­no dare adi­to a con­fu­sio­ne. Le osser­va­zio­ni sono vita­li per gli accertamenti.

L’anamnesi è segui­ta da un esa­me cli­ni­co neu­ro­lo­gi­co e da esplora­zio­ni neu­ro­fi­sio­lo­gi­che medi­an­te elett­ro­ence­fa­logram­ma (EEG). L’EEG rile­va le varia­zio­ni del­la ten­sio­ne nell’attività cere­bra­le. Al pazi­en­te ven­go­no collo­ca­ti elett­ro­di sul cuoio capel­lu­to, col­le­ga­ti all’elettroencefalografo medi­an­te sot­ti­li cavi. Il pro­ce­di­men­to dura cir­ca un’ora, è pri­vo di rischi, affida­bi­le e indolore.

La dia­gno­si di for­me di epi­les­sia più gra­vi neces­si­ta di ulte­rio­ri appro­fon­di­te esplora­zio­ni da par­te di per­so­na­le med­i­co alta­men­te spe­cia­liz­zato e di valut­azio­ni perio­di­che sul lun­go periodo.

Scheda per la visita medica 

Epi-Suis­se ha redat­to un docu­men­to di rife­r­i­men­to che le per­so­ne epi­let­ti­che o i loro geni­to­ri posso­no uti­liz­za­re in pre­pa­ra­zio­ne di una visi­ta medica.

Down­load
Nel trat­ta­men­to dell’epilessia, il suc­ces­so pog­gia, olt­re che su una dia­gno­si pre­ci­sa, su ripe­tu­ti e par­ti­co­lar­eg­gia­ti col­lo­qui con il med­i­co curan­te. Essi com­pren­do­no semp­re la descri­zio­ne e l’indicazione del­la fre­quen­za e dell’orario in cui si mani­fest­a­no gli attacchi.

In una pri­ma fase, le epi­les­sie sono trat­ta­te con far­maci antiepi­let­ti­ci. A vol­te è necessa­rio l’impiego di più di uno, con­tem­pora­nea­men­te oppu­re in sequen­za, moni­to­r­an­do­ne l’efficacia e gli effet­ti secon­da­ri. Indi­vi­du­a­re il medi­ci­na­le ido­neo nella dose ade­gua­ta è un pro­ces­so lun­go che le per­so­ne epi­let­ti­che e i loro fami­lia­ri repu­ta­no logoran­te. Tut­ta­via il 60–70% del­le epi­les­sie può esse­re ten­u­to sot­to con­trol­lo con i farmaci.

La ter­a­pia medi­ca­mento­sa dell’epilessia è semp­re un trat­ta­men­to di lun­go respi­ro che richie­de in gene­re vari anni e, in par­ti­co­la­re, pre­ci­si accorgimenti:

  • assun­zio­ne rego­la­re del medicinale
  • uno sti­le di vita ordi­na­to con un rit­mo son­no-veglia regolare
  • con­trol­li medi­ci regolari
  • evi­t­a­re gli ecces­si, ma anche gli sfor­zi insufficienti
  • evi­t­a­re fat­to­ri pre­ci­pi­tan­ti (che posso­no esse­re, a secon­da del tipo di epi­les­sia, rumo­re, luci inten­se, alcol, assen­za di son­no, droghe, …)

Que­ste pre­cau­zio­ni con­sen­to­no a mol­te per­so­ne col­pi­te da epi­les­sia di vive­re libe­re da attac­chi epi­let­ti­ci. In alcu­ni pazi­en­ti, tut­ta­via. la malat­tia non può esse­re tenu­ta sot­to con­trol­lo con la ter­a­pia medicamentosa.

Un pic­co­lo nume­ro di pazi­en­ti col­pi­ti da epi­les­sie cosid­det­te resi­sten­ti alla ter­a­pia si pre­sta a esse­re ope­ra­to, a con­di­zio­ne che il foco­la­io pos­sa esse­re loca­liz­zato in una pre­ci­sa area del cer­vel­lo. Tra le alt­re ter­a­pie che han­no regi­stra­to suc­ces­so rien­tra­no spe­ci­fi­che die­te (die­ta che­to­ge­ni­ca) o la sti­mo­la­zio­ne del ner­vo val­go (“pace­ma­ker” del cer­vel­lo). Alcu­ni sog­get­ti han­no avu­to ris­con­tri posi­ti­vi con la ter­a­pia alter­na­ti­va del neurofeedback.

Dati e cifre

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Nuove diagnosi ogni anno

Ogni anno 4500 per­so­ne in Sviz­ze­ra rice­vo­no la dia­gno­si di epilessia.

1%

Ne è colpito l’1% della popolazione

In Sviz­ze­ra, cir­ca 80 000 per­so­ne, di cui 15 000 anco­ra in età infan­ti­le, sono affet­te da una for­ma di epi­les­sia. Comp­les­siva­men­te intor­no all’uno per­cen­to del­la popola­zio­ne vive con l’epilessia.

5–10%

Il 5–10% degli Svizzeri soffre un attacco di epilessia nel corso della propria vita

Le cri­si epi­let­ti­che sono un feno­me­no assai comu­ne: cir­ca il 5–10% del­la popola­zio­ne è vit­ti­ma di un attac­co epi­let­ti­co in alcun momen­to del­la pro­pria vita.

Nell’80–90% di que­sti casi si trat­ta di una cosid­det­ta cri­si occa­sio­na­le attri­bui­bi­le a un deter­mi­na­to fat­to­re sca­ten­an­te (febb­re, alcol, far­maci, asti­nen­za da sostan­ze stu­pefa­cen­ti, stan­chez­za, man­can­za di son­no o alt­ro). Solo nel 10–20% dei casi un attac­co epi­let­ti­co evol­ve in epi­les­sia vera e propria.

L’epilessia è tra le più comu­ni del­le affe­zio­ni che col­pis­co­no il cervello.

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Bambini piccoli e ultrasessantenni

La pro­ba­bi­li­tà dell’insorgenza dell’epilessia è mag­gio­re nel pri­mo anno di età e al di là dei 60 anni.

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Oltre 30 forme di epilessia

L’epilessia non è una sola, ne esi­s­to­no ben olt­re 30 tipi.

±65%

In via generale, l’epilessia può essere trattata

Con la ter­a­pia far­ma­co­lo­gi­ca si otti­e­ne un con­trol­lo del­le cri­si in cir­ca il 60–70% di tut­te le for­me di epi­les­sia e le per­so­ne col­pi­te da epi­les­sia posso­no vive­re sen­za sub­i­re attacchi.

Informazioni mediche relative all’epilessia

La Lega sviz­ze­ra con­tro l’Epilessia pro­du­ce un gran nume­ro di opus­co­li in tut­te le lin­gue nazio­na­li nei qua­li appro­fon­dis­ce vari argo­men­ti medi­ci lega­ti all’epilessia. Ecco­ve­ne un sommario:

Infor­ma­zio­ni medi­che rela­ti­ve all’epilessia