Epilessie – i tanti volti di una malattia
Le epilessie sono patologie che si caratterizzano per il ripetersi di crisi epilettiche. Una crisi epilettica è un’alterazione funzionale transitoria delle cellule neuronali cerebrali. Un attacco epilettico è dovuto a scariche elettriche prodotte da milioni di cellule neuronali, mediante le quali esse trasmettono “comandi” incontrollati al corpo. La crisi si manifesta in modo diverso a seconda di quali cellule nervose siano coinvolte e di quale funzione queste controllino. In taluni casi la crisi si presenta con spasmi che interessano tutto il corpo, in altri con meri sussulti o movimenti di parti del corpo (per es. braccio, palpebra, labbra o lingua, …). La crisi può anche manifestarsi mediante un’assenza transitoria (perturbazione dello stato di coscienza).
Sono possibili anche altre forme di attacco nonché forme combinate. Gli episodi epilettici variano da persona a persona e dipendono dal tipo di epilessia.
Chiunque, e a tutte le età, può essere soggetto a un attacco epilettico. Un unico episodio non determina la diagnosi di epilessia, il cui criterio fondamentale la ricorrenza delle crisi.
Negli attacchi focali sono coinvolte solo determinate parti del cervello. La crisi si manifesta quindi mediante movimenti o sensazioni circoscritte a singole parti del corpo. Le cellule di altre aree del cervello non sono coinvolte. La vittima può continuare a svolgere una determinata attività anche nel corso di un attacco. Per esempio, la crisi focale si esprime con un tremore della palpebra o un movimento involontario del braccio o della gamba mentre il soggetto rimane tranquillamente seduto a tavola.
Le crisi focali si suddividono ulteriormente in crisi con o senza perturbazioni dello stato di coscienza. Una perturbazione dello stato di coscienza può presentarsi sotto forma di un breve momento di disorientamento che spesso non viene registrato da un osservatore casuale. Generalmente, le persone colpite non ne serbano il ricordo. Quando una crisi non implica perdita di coscienza la persona epilettica è generalmente in grado di ricordare e di descrivere la crisi e la propria esperienza della stessa.
Gli attacchi generalizzati coinvolgono tutto il cervello, sia immediatamente sia quando una crisi focale muta in una crisi generalizzata.
Le crisi generalizzate possono essere descritte come brevi assenze durante le quali il soggetto non è in grado di interagire con l’ambiente intorno a lui.
Rientrano nella categoria degli attacchi generalizzati anche le mioclonie, ovvero brevi e improvvisi spasmi di gruppi muscolari.
Sono crisi generalizzate anche quelle che conducono a un irrigidimento e quindi a contrazioni involontarie dell’intero corpo (dette, in passato, anche grande male).
- altre patologie del cervello, delle quali l’epilessia costituisce un sintomo
- malattie metaboliche, malformazioni fetali, influssi nocivi durante la gravidanza o il parto
- intossicazioni
- lesioni del cervello indotte da ictus, emorragia cerebrale, tumore o trauma cranico
- fattori genetici
- cause sconosciute: in circa la metà dei casi la causa dell’epilessia rimane ignota
Se si osservano sintomi che fanno supporre l’epilessia vanno effettuati senza indugio accertamenti medici. Poiché le epilessie non presentano un quadro clinico univoco è necessario un approccio differenziato.
Le basi degli accertamenti sono l’anamnesi e una descrizione dettagliata delle crisi. A genitori e familiari è richiesto di annotare le proprie osservazioni, specie se la persona epilettica non è in grado di descrivere le crisi o di ricordarsene. Segnate le vostre osservazioni nella vostra lingua, evitando possibilmente di usare termini tecnici che possono dare adito a confusione. Le osservazioni sono vitali per gli accertamenti.
L’anamnesi è seguita da un esame clinico neurologico e da esplorazioni neurofisiologiche mediante elettroencefalogramma (EEG). L’EEG rileva le variazioni della tensione nell’attività cerebrale. Al paziente vengono collocati elettrodi sul cuoio capelluto, collegati all’elettroencefalografo mediante sottili cavi. Il procedimento dura circa un’ora, è privo di rischi, affidabile e indolore.
La diagnosi di forme di epilessia più gravi necessita di ulteriori approfondite esplorazioni da parte di personale medico altamente specializzato e di valutazioni periodiche sul lungo periodo.
In una prima fase, le epilessie sono trattate con farmaci antiepilettici. A volte è necessario l’impiego di più di uno, contemporaneamente oppure in sequenza, monitorandone l’efficacia e gli effetti secondari. Individuare il medicinale idoneo nella dose adeguata è un processo lungo che le persone epilettiche e i loro familiari reputano logorante. Tuttavia il 60–70% delle epilessie può essere tenuto sotto controllo con i farmaci.
La terapia medicamentosa dell’epilessia è sempre un trattamento di lungo respiro che richiede in genere vari anni e, in particolare, precisi accorgimenti:
- assunzione regolare del medicinale
- uno stile di vita ordinato con un ritmo sonno-veglia regolare
- controlli medici regolari
- evitare gli eccessi, ma anche gli sforzi insufficienti
- evitare fattori precipitanti (che possono essere, a seconda del tipo di epilessia, rumore, luci intense, alcol, assenza di sonno, droghe, …)
Queste precauzioni consentono a molte persone colpite da epilessia di vivere libere da attacchi epilettici. In alcuni pazienti, tuttavia. la malattia non può essere tenuta sotto controllo con la terapia medicamentosa.
Un piccolo numero di pazienti colpiti da epilessie cosiddette resistenti alla terapia si presta a essere operato, a condizione che il focolaio possa essere localizzato in una precisa area del cervello. Tra le altre terapie che hanno registrato successo rientrano specifiche diete (dieta chetogenica) o la stimolazione del nervo valgo (“pacemaker” del cervello). Alcuni soggetti hanno avuto riscontri positivi con la terapia alternativa del neurofeedback.
Dati e cifre
Nuove diagnosi ogni anno
Ogni anno 4500 persone in Svizzera ricevono la diagnosi di epilessia.
Ne è colpito l’1% della popolazione
In Svizzera, circa 80 000 persone, di cui 15 000 ancora in età infantile, sono affette da una forma di epilessia. Complessivamente intorno all’uno percento della popolazione vive con l’epilessia.
Il 5–10% degli Svizzeri soffre un attacco di epilessia nel corso della propria vita
Le crisi epilettiche sono un fenomeno assai comune: circa il 5–10% della popolazione è vittima di un attacco epilettico in alcun momento della propria vita.
Nell’80–90% di questi casi si tratta di una cosiddetta crisi occasionale attribuibile a un determinato fattore scatenante (febbre, alcol, farmaci, astinenza da sostanze stupefacenti, stanchezza, mancanza di sonno o altro). Solo nel 10–20% dei casi un attacco epilettico evolve in epilessia vera e propria.
L’epilessia è tra le più comuni delle affezioni che colpiscono il cervello.
Bambini piccoli e ultrasessantenni
La probabilità dell’insorgenza dell’epilessia è maggiore nel primo anno di età e al di là dei 60 anni.
Oltre 30 forme di epilessia
L’epilessia non è una sola, ne esistono ben oltre 30 tipi.
In via generale, l’epilessia può essere trattata
Con la terapia farmacologica si ottiene un controllo delle crisi in circa il 60–70% di tutte le forme di epilessia e le persone colpite da epilessia possono vivere senza subire attacchi.