Traitement médical chez des personnes en situation de handicap

Les personnes atteintes de handicaps graves et de maladies rares constituent un défi majeur pour la médecine. Dr méd. Thomas Dorn situe les principales lacunes et explique les mesures nécessaires pour améliorer leur prise en charge.

Thomas Dorn, les soins médicaux sont globalement de bonne qualité en Suisse. Mais répondent-ils aux besoins des personnes en situation de handicap ou atteintes de maladies rares?

Si la Suisse est sans aucun doute bien classée en termes d’appareillage et de techniques de diagnostic et de traitement, notamment en ce qui concerne les maladies aiguës, la médecine pour les personnes atteintes de troubles du développement intellectuel ou de maladies rares se situe en deçà du niveau d’autres pays d’Europe centrale ou du Nord. Ceux-ci font déjà le lien entre les troubles du développement intellectuel et les maladies rares, ce qui est peu fréquent.

Pourquoi? Quel est le lien entre ces deux groupes de patients?

Ces deux dernières décennies, les techniques modernes ont permis des progrès considérables dans le diagnostic des maladies génétiques, qui sont pour la plupart des maladies rares, c’est-à-dire qu’elles touchent moins d’une personne sur 2000. Comme de nombreux gènes interviennent dans le développement du cerveau, qui est le plus complexe des organes humains, beaucoup de ces maladies génétiques rares s’accompagnent de symptômes neurologiques tels que des handicaps moteurs, des crises épileptiques et des troubles du développement intellectuel.

Une grande partie des gènes responsables du tableau clinique souvent complexe de ces troubles et affections ayant été identifiés, on comprend désormais mieux comment les symptômes hétérogènes et variés apparaissent. Les approches thérapeutiques de certaines maladies rares se sont par conséquent aussi améliorées. Elles vont au-delà du traitement de symptômes isolés et peuvent réduire l’ensemble du tableau clinique, surtout si elles sont mises en place très tôt, dès l’enfance.

C’est un grand succès pour la médecine, mais où se situe le problème en ce qui concerne les troubles du développement intellectuel et les maladies rares?

Ici: en Suisse, il existe depuis de nombreuses années maintenant un mouvement porté par les patients, leurs proches et des médecins, qui s’engagent à travers différentes organisations pour que l’on réponde aux besoins des personnes atteintes de maladies rares, notamment les enfants et les adolescents. En 2021, ces efforts couronnés de succès sur le plan politique ont donné naissance à des bases légales visant à garantir la fourniture des soins dans le domaine des maladies rares. Bien que les documents correspondants sur le site du Conseil fédéral fassent ressortir la similarité entre les défis médicaux et sociaux auxquels sont confrontées les personnes atteintes de maladies rares et celles souffrant de troubles du développement intellectuel, ces dernières, surtout lorsqu’elles sont déjà adultes, n’ont malheureusement pas (encore) de place dans le discours public et politique.

Quels sont les principaux problèmes que ces personnes et leurs proches rencontrent dans leurs relations avec les médecins?

En premier lieu, les connaissances spécialisées nécessaires en médecine pour personnes atteintes de troubles du développement intellectuel font fréquemment défaut à une grande partie du corps médical. Les progrès de la génétique médicale susmentionnés sont moins connus, surtout en médecine de l’adulte. On lit encore trop souvent des diagnostics tels que «déficience intellectuelle due à une lésion cérébrale survenue dans la période anténatale ou périnatale», ce qui dénote un déficit de connaissances et fait que la question de l’origine du trouble du développement intellectuel n’est pas posée, alors qu’elle est importante pour le diagnostic et la thérapie. Or, les personnes concernées ont droit à la recherche des causes, qui sont déterminantes pour le traitement. Lorsqu’elles sont identifiées, il est possible d’agir préventivement contre les complications et les maladies associées auxquelles on peut s’attendre de leur fait ou, dans le cas très rare de syndromes génétiques, d’atténuer l’évolution grâce à des traitements modernes. Cela permet en outre une intégration et une prise en compte améliorées de l’atteinte dans la biographie de la personne concernée. Tous ces points ont déjà été postulés dans la première version des directives «Traitement médical et prise en charge des personnes en situation de handicap» de l’Académie Suisse des Sciences Médicales (ASSM).

Estimez-vous qu’il y a d’autres lacunes dans la prise en charge des personnes atteintes de troubles du développement intellectuel?

Les médecins doivent être capables de nouer un contact avec ces personnes et de les examiner de manière approfondie. Ces compétences ne s’acquièrent pas par la théorie, mais uniquement dans le cadre du travail pratique. Les médecins doivent également être disposés à étudier un dossier de patient complexe et à s’y intéresser. Malheureusement, le «travail en l’absence du patient», très chronophage et extrêmement exigeant, n’est pas rémunéré de manière appropriée dans le cadre de l’actuel système tarifaire pour les prestations médicales ambulatoires. Enfin, il convient de noter que les offres des cliniques spécialisées dans l’épilepsie, qui étaient autrefois principalement compétentes pour les personnes atteintes de troubles du développement intellectuel en Suisse, avec leur expertise neurologique ou neuropsychiatrique, n’ont malheureusement pas été développées en adéquation avec les progrès scientifiques dans les secteurs ambulatoire et hospitalier. Dans d’autres pays, comme l’Allemagne, les offres de ces cliniques ont été étendues et perfectionnées. En Suisse, les cliniques psychiatriques s’efforcent désormais de combler cette lacune par des offres médicales multidisciplinaires spécifiques. Il est toutefois douteux que celles-ci répondent complètement aux besoins de toutes les personnes concernées et de leurs proches, du moins lorsque les aspects psychiatriques sont éclipsés par des questions épileptologiques complexes.

Quels sont les prérequis d’un traitement médical moderne et adapté aux besoins des personnes en situation de handicap?

Tout d’abord, il faut des directives sur le diagnostic nécessaire en cas de suspicion de troubles du développement intellectuel. Outre la clarification précise de la cause, il s’agit avant tout de recenser et de décrire avec exactitude le tableau clinique des troubles, afin de mieux identifier les déficits, mais aussi les ressources.

Qu’est-ce que cela signifie concrètement?

Chaque personne est différente. Tout patient atteint d’un trouble du développement intellectuel doit donc aussi être considéré individuellement. Il faut déterminer précisément ses points forts et faibles. Lorsqu’il existe des troubles du comportement, leur origine doit être analysée avec précision. Il s’agit de comprendre au mieux l’imbrication généralement complexe entre les facteurs environnementaux et l’influence de la maladie sous-jacente. Il ne faut pas non plus négliger les douleurs chroniques ou une autre maladie somatique concomitante en tant que cause associée. Il est également important de recenser soigneusement les symptômes et les maladies neurologiques concomitantes. En cas d’épilepsie, les crises doivent être minutieusement décrites et distinguées des autres symptômes épisodiques (syncopes, stéréotypies, etc.). Les éventuels troubles de la motricité (paralysie, spasticité, troubles de la coordination et moteurs), tout comme ceux de l’audition et de la vision, doivent être identifiés et qualifiés. C’est la seule manière de mettre en place un soutien et un encouragement appropriés. Les traitements adéquats, pour lesquels des directives sont également nécessaires, se fondent ensuite sur ces connaissances.

Vous êtes membre du conseil d’administration de l’association SSHID. Comment contribue-t-elle à améliorer la prise en charge?

Nous travaillons depuis un certain temps d’arrache-pied à l’élaboration de telles normes diagnostiques et thérapeutiques et nous nous efforçons de réunir les connaissances scientifiques ainsi que le savoir et l’expérience variés de nos membres, pour être en mesure, à terme, de formuler des directives appropriées. Par la suite, celles-ci doivent également déployer un effet sur l’évolution du tarif des prestations médicales dans les domaines ambulatoire et stationnaire. Parallèlement, la SSHID développe un programme d’études pour les médecins qui souhaitent se consacrer davantage ou principalement au diagnostic et au traitement des personnes atteintes de troubles du développement intellectuel.

Les lacunes seront-elles comblées avec ces normes, le programme d’études et les catégories tarifaires adéquates?

Ce sont de premiers pas. Il est également souhaitable que la médecine universitaire en Suisse reconnaisse enfin, bien plus qu’elle ne l’a fait jusqu’à présent à Genève p. ex., l’importance et le potentiel de cette branche, qu’elle se consacre aux questions scientifiques correspondantes et qu’elle transmette des contenus pertinents pour tous les médecins dans son enseignement. Des spécialistes ne sont en effet pas seulement nécessaires dans les offres ambulatoires et stationnaires spécifiques. Les cabinets médicaux et les hôpitaux qui ne traitent pas principalement des personnes atteintes d’un trouble du développement intellectuel devraient également disposer d’un certain niveau de connaissances et d’expérience dans ce domaine. L’opération d’une hernie inguinale, même chez un patient présentant un trouble du développement intellectuel, devrait être possible dans n’importe quel hôpital pratiquant cette intervention, idéalement en étroite concertation avec les spécialistes impliqués.

Qu’est-ce qui contribue au succès d’une visite chez le médecin ou d’un traitement?

Les patients ou leurs proches devraient absolument veiller à ce que les médecins traitants consacrent suffisamment de temps à l’anamnèse et à l’examen. Il est utile, et en fait nécessaire, compte tenu du manque de temps chronique dans la profession, que les proches tiennent eux-mêmes un classeur de toutes les lettres et de tous les documents médicaux, de préférence dans leur ordre chronologique, et qu’ils l’apportent à chaque consultation. Et en dehors de situations particulières, les patientes et patients ont le libre choix du médecin. Ils peuvent bien sûr l’exercer lorsqu’ils ont l’impression que celui-ci n’a pas fait preuve de la diligence et de la minutie requises.

Décrire leurs symptômes concrets, donner des indications sur leurs douleurs sont justement des choses que beaucoup de personnes atteintes d’un handicap grave ne peuvent pas faire. Il est en outre difficile d’évaluer ce qui contribue le plus à leur qualité de vie. Comment peut-on néanmoins préserver leur dignité?

Améliorer la qualité de vie de ces personnes et préserver leur dignité exigent principalement des médecins qui les suivent qu’ils disposent de connaissances et d’une expérience appropriées et qu’ils leur consacrent suffisamment de temps.

En vieillissant, les personnes atteintes d’une déficience mentale sont plus affectées par le phénomène de «frailty» que les autres. Autrement dit, leur fragilité et leur vulnérabilité sont plus marquées et apparaissent plus tôt. Pourquoi et qu’est-ce que cela signifie pour le traitement?

La plus grande fragilité avec l’âge des personnes atteintes d’un trouble du développement intellectuel a des causes variées. En voici quelques exemples, sans prétention à l’exhaustivité. En cas de trisomie 21, la démence est plus fréquente et précoce que chez les personnes ne présentant pas cette anomalie chromosomique. Les troubles des fonctions motrices provoquent davantage de chutes, mais aussi un manque d’activité physique. Le système squelettique est de ce fait particulièrement sensible. Le risque d’ostéoporose et de fractures augmente encore en cas d’épilepsie traitée par certains antiépileptiques. Les troubles alimentaires et nutritionnels d’origine multifactorielle jouent également un rôle dans la fragilité accrue. L’important est ici justement de bien accompagner les maladies associées à la maladie de fond.

Dernière actualisation: 02.05.2022