Magazine 2022/1: Interview Dr Dorn

Magazin 2022/1 (de/fr): Interview Dr. Dorn

«Les con­nais­san­ces spé­cia­li­sées pour prend­re en char­ge les per­son­nes en situa­ti­on de han­di­cap font défaut»

Les per­son­nes att­ein­tes de han­di­caps gra­ves et de mala­dies rares con­sti­tu­ent un défi majeur pour la méde­ci­ne. Dr méd. Tho­mas Dorn situe les princi­pa­les lacu­nes et expli­que les mes­u­res néces­saires pour amé­lio­rer leur pri­se en charge.

Tho­mas Dorn, les soins médi­caux sont glo­ba­le­ment de bon­ne qua­li­té en Suis­se. Mais répon­dent-ils aux besoins des per­son­nes en situa­ti­on de han­di­cap ou att­ein­tes de mala­dies rares?

Si la Suis­se est sans aucun dou­te bien clas­sée en ter­mes d’appareillage et de tech­ni­ques de dia­gno­stic et de trai­te­ment, notam­ment en ce qui con­cer­ne les mala­dies aiguës, la méde­ci­ne pour les per­son­nes att­ein­tes de trou­bles du déve­lo­p­pe­ment intel­lec­tu­el ou de mala­dies rares se situe en deçà du niveau d’autres pays d’Europe cen­tra­le ou du Nord. Ceux-ci font déjà le lien ent­re les trou­bles du déve­lo­p­pe­ment intel­lec­tu­el et les mala­dies rares, ce qui est peu fréquent.

Pour­quoi? Quel est le lien ent­re ces deux grou­pes de patients?

Ces deux der­niè­res décen­nies, les tech­ni­ques moder­nes ont per­mis des pro­grès con­sidé­ra­bles dans le dia­gno­stic des mala­dies géné­ti­ques, qui sont pour la plu­part des mala­dies rares, c’est-à-dire qu’elles tou­chent moins d’une per­son­ne sur 2000. Com­me de nombreux gènes inter­vi­en­nent dans le déve­lo­p­pe­ment du cer­veau, qui est le plus com­ple­xe des orga­nes humains, beau­coup de ces mala­dies géné­ti­ques rares s’accompagnent de sym­ptô­mes neu­ro­lo­gi­ques tels que des han­di­caps moteurs, des cri­ses épi­lep­ti­ques et des trou­bles du déve­lo­p­pe­ment intellectuel.

Une gran­de par­tie des gènes respons­ables du tableau cli­ni­que sou­vent com­ple­xe de ces trou­bles et affec­tions ayant été iden­ti­fiés, on com­prend désor­mais mieux com­ment les sym­ptô­mes hété­ro­gè­nes et variés appa­rais­sent. Les appro­ches thé­ra­peu­ti­ques de cer­tai­nes mala­dies rares se sont par con­sé­quent aus­si amé­lio­rées. Elles vont au-delà du trai­te­ment de sym­ptô­mes iso­lés et peu­vent rédu­i­re l’ensemble du tableau cli­ni­que, sur­tout si elles sont mises en place très tôt, dès l’enfance.

C’est un grand suc­cès pour la méde­ci­ne, mais où se situe le pro­blè­me en ce qui con­cer­ne les trou­bles du déve­lo­p­pe­ment intel­lec­tu­el et les mala­dies rares?

Ici: en Suis­se, il exi­ste depuis de nombreu­ses années main­ten­ant un mou­ve­ment por­té par les pati­ents, leurs pro­ches et des méde­cins, qui s’engagent à tra­vers dif­fé­ren­tes orga­ni­sa­ti­ons pour que l’on répon­de aux besoins des per­son­nes att­ein­tes de mala­dies rares, notam­ment les enfants et les ado­le­scents. En 2021, ces efforts cou­ron­nés de suc­cès sur le plan poli­tique ont don­né nais­sance à des bases léga­les visant à garan­tir la four­ni­tu­re des soins dans le domai­ne des mala­dies rares. Bien que les docu­ments cor­re­spondants sur le site du Con­seil fédé­ral fas­sent res­sor­tir la simi­la­ri­té ent­re les défis médi­caux et soci­aux aux­quels sont con­fron­tées les per­son­nes att­ein­tes de mala­dies rares et cel­les souf­frant de trou­bles du déve­lo­p­pe­ment intel­lec­tu­el, ces der­niè­res, sur­tout lorsqu’elles sont déjà adul­tes, n’ont mal­heu­re­u­se­ment pas (encore) de place dans le dis­cours public et politique.

Quels sont les princi­paux pro­blè­mes que ces per­son­nes et leurs pro­ches ren­con­t­rent dans leurs rela­ti­ons avec les médecins?

En pre­mier lieu, les con­nais­san­ces spé­cia­li­sées néces­saires en méde­ci­ne pour per­son­nes att­ein­tes de trou­bles du déve­lo­p­pe­ment intel­lec­tu­el font fré­quem­ment défaut à une gran­de par­tie du corps médi­cal. Les pro­grès de la géné­tique médi­ca­le sus­men­ti­onnés sont moins con­nus, sur­tout en méde­ci­ne de l’adulte. On lit encore trop sou­vent des dia­gno­stics tels que «défi­ci­ence intel­lec­tu­el­le due à une lési­on céré­bra­le sur­ve­nue dans la péri­ode anté­na­ta­le ou péri­na­ta­le», ce qui déno­te un défi­cit de con­nais­san­ces et fait que la que­sti­on de l’origine du trou­ble du déve­lo­p­pe­ment intel­lec­tu­el n’est pas posée, alors qu’elle est importan­te pour le dia­gno­stic et la thé­ra­pie. Or, les per­son­nes con­cer­nées ont droit à la recher­che des cau­ses, qui sont déter­mi­nan­tes pour le trai­te­ment. Lorsqu’elles sont iden­ti­fiées, il est pos­si­ble d’agir pré­ven­ti­ve­ment cont­re les com­pli­ca­ti­ons et les mala­dies asso­ciées aux­quel­les on peut s’attendre de leur fait ou, dans le cas très rare de syn­dro­mes géné­ti­ques, d’atténuer l’évolution grâce à des trai­te­ments moder­nes. Cela per­met en out­re une inté­gra­ti­on et une pri­se en comp­te amé­lio­rées de l’atteinte dans la bio­gra­phie de la per­son­ne con­cer­née. Tous ces points ont déjà été postu­lés dans la pre­miè­re ver­si­on des direc­ti­ves «Trai­te­ment médi­cal et pri­se en char­ge des per­son­nes en situa­ti­on de han­di­cap» de l’Académie Suis­se des Sci­en­ces Médi­ca­les (ASSM).

Esti­mez-vous qu’il y a d’autres lacu­nes dans la pri­se en char­ge des per­son­nes att­ein­tes de trou­bles du déve­lo­p­pe­ment intellectuel?

Les méde­cins doiv­ent être capa­bles de nou­er un con­ta­ct avec ces per­son­nes et de les exami­ner de maniè­re appro­fon­die. Ces com­pé­ten­ces ne s’acquièrent pas par la théo­rie, mais uni­que­ment dans le cad­re du tra­vail pra­tique. Les méde­cins doiv­ent éga­le­ment être dis­po­sés à étu­dier un dos­sier de pati­ent com­ple­xe et à s’y intéres­ser. Mal­heu­re­u­se­ment, le «tra­vail en l’absence du pati­ent», très chro­no­pha­ge et extrê­me­ment exi­ge­ant, n’est pas rému­n­é­ré de maniè­re appro­priée dans le cad­re de l’actuel système tarifai­re pour les pre­sta­ti­ons médi­ca­les ambu­la­toires. Enfin, il con­vi­ent de noter que les off­res des cli­ni­ques spé­cia­li­sées dans l’épilepsie, qui étai­ent aut­re­fois princi­pa­le­ment com­pé­ten­tes pour les per­son­nes att­ein­tes de trou­bles du déve­lo­p­pe­ment intel­lec­tu­el en Suis­se, avec leur exper­ti­se neu­ro­lo­gi­que ou neu­ro­psych­ia­tri­que, n’ont mal­heu­re­u­se­ment pas été déve­lo­p­pées en adé­qua­ti­on avec les pro­grès sci­en­ti­fi­ques dans les sec­teurs ambu­la­toire et hospi­ta­lier. Dans d’autres pays, com­me l’Allemagne, les off­res de ces cli­ni­ques ont été éten­du­es et per­fec­tion­nées. En Suis­se, les cli­ni­ques psych­ia­tri­ques s’efforcent désor­mais de com­bler cet­te lacu­ne par des off­res médi­ca­les mul­ti­di­sci­plin­aires spé­ci­fi­ques. Il est tou­te­fois dou­teux que cel­les-ci répon­dent com­plè­te­ment aux besoins de tou­tes les per­son­nes con­cer­nées et de leurs pro­ches, du moins lorsque les aspects psych­ia­tri­ques sont éclip­sés par des que­sti­ons épi­lep­to­lo­gi­ques complexes.

Quels sont les pré­re­quis d’un trai­te­ment médi­cal moder­ne et adap­té aux besoins des per­son­nes en situa­ti­on de handicap?

Tout d’abord, il faut des direc­ti­ves sur le dia­gno­stic néces­saire en cas de sus­pi­ci­on de trou­bles du déve­lo­p­pe­ment intel­lec­tu­el. Out­re la cla­ri­fi­ca­ti­on pré­cise de la cau­se, il s’agit avant tout de recen­ser et de décri­re avec exac­ti­tu­de le tableau cli­ni­que des trou­bles, afin de mieux iden­ti­fier les défi­ci­ts, mais aus­si les ressources.

Qu’est-ce que cela signi­fie concrètement?

Cha­que per­son­ne est dif­fé­ren­te. Tout pati­ent att­eint d’un trou­ble du déve­lo­p­pe­ment intel­lec­tu­el doit donc aus­si être con­sidé­ré indi­vi­du­el­lement. Il faut déter­mi­ner pré­cis­é­ment ses points forts et fai­bles. Lorsqu’il exi­ste des trou­bles du com­por­te­ment, leur ori­gi­ne doit être ana­ly­sée avec pré­ci­si­on. Il s’agit de com­prend­re au mieux l’imbrication géné­ra­le­ment com­ple­xe ent­re les fac­teurs envi­ron­ne­men­taux et l’influence de la mala­die sous-jacen­te. Il ne faut pas non plus nég­li­ger les dou­leurs chro­ni­ques ou une aut­re mala­die soma­tique con­co­mitan­te en tant que cau­se asso­ciée. Il est éga­le­ment important de recen­ser soi­gneu­se­ment les sym­ptô­mes et les mala­dies neu­ro­lo­gi­ques con­co­mitan­tes. En cas d’épilepsie, les cri­ses doiv­ent être minu­ti­eu­se­ment décri­tes et distin­guées des autres sym­ptô­mes épi­so­diques (syn­co­pes, sté­réo­ty­pies, etc.). Les éven­tu­els trou­bles de la motri­ci­té (para­ly­sie, spa­sti­ci­té, trou­bles de la coor­di­na­ti­on et moteurs), tout com­me ceux de l’audition et de la visi­on, doiv­ent être iden­ti­fiés et qua­li­fiés. C’est la seu­le maniè­re de mett­re en place un sou­ti­en et un encou­ra­ge­ment appro­priés. Les trai­te­ments adé­quats, pour les­quels des direc­ti­ves sont éga­le­ment néces­saires, se fon­dent ensui­te sur ces connaissances.

Vous êtes membre du con­seil d’administration de l’association SSHID. Com­ment con­tri­bue-t-elle à amé­lio­rer la pri­se en charge?

Nous tra­vail­lons depuis un cer­tain temps d’arrache-pied à l’élaboration de tel­les nor­mes dia­gno­sti­ques et thé­ra­peu­ti­ques et nous nous effor­çons de réunir les con­nais­san­ces sci­en­ti­fi­ques ain­si que le savoir et l’expérience variés de nos mem­bres, pour être en mes­u­re, à ter­me, de for­mu­ler des direc­ti­ves appro­priées. Par la suite, cel­les-ci doiv­ent éga­le­ment déploy­er un effet sur l’évolution du tarif des pre­sta­ti­ons médi­ca­les dans les domai­nes ambu­la­toire et sta­ti­onn­aire. Par­al­lè­le­ment, la SSHID déve­lo­p­pe un pro­gram­me d’études pour les méde­cins qui sou­hai­tent se con­s­ac­rer davan­ta­ge ou princi­pa­le­ment au dia­gno­stic et au trai­te­ment des per­son­nes att­ein­tes de trou­bles du déve­lo­p­pe­ment intellectuel.

Les lacu­nes seront-elles com­blées avec ces nor­mes, le pro­gram­me d’études et les caté­go­ries tarifai­res adéquates?

Ce sont de pre­miers pas. Il est éga­le­ment sou­hai­ta­ble que la méde­ci­ne uni­ver­si­taire en Suis­se recon­nais­se enfin, bien plus qu’elle ne l’a fait jusqu’à pré­sent à Genè­ve p. ex., l’importance et le poten­ti­el de cet­te bran­che, qu’elle se con­s­ac­re aux que­sti­ons sci­en­ti­fi­ques cor­re­spondan­tes et qu’elle trans­met­te des con­te­nus per­ti­nents pour tous les méde­cins dans son ens­eig­ne­ment. Des spé­cia­li­stes ne sont en effet pas seu­le­ment néces­saires dans les off­res ambu­la­toires et sta­ti­onn­aires spé­ci­fi­ques. Les cabi­nets médi­caux et les hôpi­taux qui ne trai­tent pas princi­pa­le­ment des per­son­nes att­ein­tes d’un trou­ble du déve­lo­p­pe­ment intel­lec­tu­el dev­rai­ent éga­le­ment dis­po­ser d’un cer­tain niveau de con­nais­san­ces et d’expérience dans ce domai­ne. L’opération d’une her­nie ingui­na­le, même chez un pati­ent pré­sen­tant un trou­ble du déve­lo­p­pe­ment intel­lec­tu­el, dev­rait être pos­si­ble dans n’importe quel hôpi­tal pra­ti­quant cet­te inter­ven­ti­on, idéa­le­ment en étroi­te con­cer­ta­ti­on avec les spé­cia­li­stes impliqués.

Qu’est-ce qui con­tri­bue au suc­cès d’une visi­te chez le méde­cin ou d’un traitement?

Les pati­ents ou leurs pro­ches dev­rai­ent abso­lu­ment veil­ler à ce que les méde­cins trai­tants con­s­acrent suf­fi­sam­ment de temps à l’anamnèse et à l’examen. Il est uti­le, et en fait néces­saire, comp­te tenu du man­que de temps chro­ni­que dans la pro­fes­si­on, que les pro­ches tien­nent eux-mêmes un clas­seur de tou­tes les lettres et de tous les docu­ments médi­caux, de pré­fé­rence dans leur ord­re chro­no­lo­gi­que, et qu’ils l’apportent à cha­que con­sul­ta­ti­on. Et en dehors de situa­tions par­ti­cu­liè­res, les pati­en­tes et pati­ents ont le libre choix du méde­cin. Ils peu­vent bien sûr l’exercer lorsqu’ils ont l’impression que celui-ci n’a pas fait preuve de la dili­gence et de la minu­tie requises.

Décri­re leurs sym­ptô­mes con­crets, don­ner des indi­ca­ti­ons sur leurs dou­leurs sont justement des cho­ses que beau­coup de per­son­nes att­ein­tes d’un han­di­cap gra­ve ne peu­vent pas fai­re. Il est en out­re dif­fi­ci­le d’évaluer ce qui con­tri­bue le plus à leur qua­li­té de vie. Com­ment peut-on néan­moins pré­ser­ver leur dignité?

Amé­lio­rer la qua­li­té de vie de ces per­son­nes et pré­ser­ver leur digni­té exi­gent princi­pa­le­ment des méde­cins qui les suiv­ent qu’ils dis­po­sent de con­nais­san­ces et d’une expé­ri­ence appro­priées et qu’ils leur con­s­acrent suf­fi­sam­ment de temps.

En vieil­lis­sant, les per­son­nes att­ein­tes d’une défi­ci­ence men­ta­le sont plus affec­tées par le phé­nomè­ne de «frail­ty» que les autres. Autre­ment dit, leur fra­gi­li­té et leur vul­né­ra­bi­li­té sont plus mar­quées et appa­rais­sent plus tôt. Pour­quoi et qu’est-ce que cela signi­fie pour le traitement?

La plus gran­de fra­gi­li­té avec l’âge des per­son­nes att­ein­tes d’un trou­ble du déve­lo­p­pe­ment intel­lec­tu­el a des cau­ses variées. En voi­ci quel­ques exemp­les, sans pré­ten­ti­on à l’exhaustivité. En cas de tri­so­mie 21, la démence est plus fré­quen­te et pré­co­ce que chez les per­son­nes ne pré­sen­tant pas cet­te ano­ma­lie chro­mo­so­mi­que. Les trou­bles des fonc­tions motri­ces pro­vo­quent davan­ta­ge de chu­tes, mais aus­si un man­que d’activité phy­si­que. Le système sque­let­tique est de ce fait par­ti­cu­liè­re­ment sen­si­ble. Le ris­que d’ostéoporose et de frac­tures aug­men­te encore en cas d’épilepsie trai­tée par cer­tains antié­pi­lep­ti­ques. Les trou­bles ali­men­taires et nut­ri­ti­on­nels d’origine mul­ti­fac­to­ri­el­le jou­ent éga­le­ment un rôle dans la fra­gi­li­té accrue. L’important est ici justement de bien accom­pa­gner les mala­dies asso­ciées à la mala­die de fond.

Por­trait:

Dr méd. Tho­mas Dorn est méde­cin-chef en neu­ro­lo­gie à la ZURZACH Care Reha­kli­nik Sonn­matt Luzern et membre du con­seil d’administration de la «Socié­té Suis­se pour la San­té des per­son­nes pré­sen­tant une Défi­ci­ence Intel­lec­tu­el­le» (SSHID).