Magazin 2022/1: Interview Dr. Dorn

Magazin 2022/1 (de/fr): Interview Dr. Dorn

«Es fehlt am nöti­gen Fach­wis­sen, um Men­schen mit Beein­träch­ti­gung zu behandeln»

Men­schen mit schwe­ren Beein­träch­ti­gun­gen und sel­te­nen Erkran­kun­gen bil­den für die Medi­zin eine gros­se Her­aus­for­de­rung. Dr. med. Tho­mas Dorn erläu­tert, wo die gröss­ten Lücken bestehen und wel­che Mass­nah­men nötig sind, um die Ver­sor­gung zu verbessern.

Tho­mas Dorn, wir haben in der Schweiz ins­ge­samt eine gute medi­zi­ni­sche Ver­sor­gung. Wird sie aber den Bedürf­nis­sen von Men­schen mit Behin­de­rung oder sel­te­nen Erkran­kun­gen gerecht?

Wäh­rend wir in der Schweiz punc­to appa­ra­tiv-tech­ni­scher Dia­gno­se- und The­ra­pie­ver­fah­ren beson­ders bei aku­ten Erkran­kun­gen sicher gut auf­ge­stellt sind, ist die Medi­zin für Men­schen mit intel­lek­tu­el­len Ent­wick­lungs­stö­run­gen bzw. sel­te­nen Erkran­kun­gen nicht auf dem Niveau, das in ande­ren mit­tel- oder nord­eu­ro­päi­schen Län­dern bereits erreicht wur­de. Sie stel­len bereits den Bezug zwi­schen intel­lek­tu­el­len Ent­wick­lungs­stö­run­gen zu sel­te­nen Erkran­kun­gen her, das geschieht nicht oft.

War­um nicht? Was ver­bin­det die bei­den Pati­en­ten­grup­pen miteinander?

In den ver­gan­ge­nen bei­den Jahr­zehn­ten wur­den dank moder­ner gene­ti­scher Ver­fah­ren erheb­li­che Fort­schrit­te in der Dia­gno­stik gene­ti­scher Erkran­kun­gen gemacht – bei den mei­sten davon han­delt es sich um soge­nann­te sel­te­ne Erkran­kun­gen, d.h. sie betref­fen weni­ger als 1 von 2000 Per­so­nen. Da das Gehirn als kom­pli­zier­te­stes mensch­li­ches Organ für sei­ne Ent­wick­lung sehr vie­le Gene benö­tigt, tre­ten bei sehr vie­len die­ser sel­te­nen gene­ti­schen Erkran­kun­gen auch neu­ro­lo­gi­sche Sym­pto­me wie moto­ri­sche Behin­de­run­gen, epi­lep­ti­sche Anfäl­le und eben auch intel­lek­tu­el­le Ent­wick­lungs­stö­run­gen auf.

Weil man vie­le Gene, die für die meist kom­ple­xen Stö­rungs- und Krank­heits­bil­der ver­ant­wort­lich sind, iden­ti­fi­zie­ren konn­te, ver­bes­ser­te sich zugleich das Ver­ständ­nis dafür, wie die ver­schie­de­nen und viel­fäl­ti­gen Sym­pto­me ent­ste­hen. Dabei erga­ben sich bei eini­gen sel­te­nen Erkran­kun­gen auch ver­bes­ser­te The­ra­pie­an­sät­ze. Die­se gehen über die blos­se Behand­lung ein­zel­ner Sym­pto­me her­aus und kön­nen das gesam­te Krank­heits­bild abmil­dern – ins­be­son­de­re dann, wenn man schon sehr früh, in der Kind­heit, mit sol­chen The­ra­pien begin­nen kann.

Das ist ein gros­ser Erfolg auch für die Medi­zin, doch wo liegt nun das Pro­blem in Bezug auf intel­lek­tu­el­le Ent­wick­lungs­stö­run­gen und sel­te­nen Krankheiten?

An fol­gen­der Situa­ti­on: Seit vie­len Jah­ren gibt es nun in der Schweiz eine von Betroffenen,Angehörigen und  Ärzt(inn)en getra­ge­ne «Bewe­gung», die sich in Gestalt diver­ser Orga­ni­sa­tio­nen für die Bedürf­nis­se der von sel­te­nen Erkran­kun­gen  Betrof­fe­nen ein­setzt, wobei es vor allem um Kin­der und Jugend­li­che geht. Die­se poli­tisch sehr wirk­sa­men Bemü­hun­gen mün­de­ten 2021 zu einer gesetz­li­chen Grund­la­ge zur Sicher­stel­lung der Ver­sor­gung im Bereich sel­te­ne Krank­hei­ten. Obwohl aus den ent­spre­chen­den Doku­men­ten auf der Web­site des Bun­des­ra­tes deut­lich wird, dass die medi­zi­ni­schen und sozia­len Her­aus­for­de­run­gen für Betrof­fe­ne von sel­te­nen Erkran­kun­gen denen von Men­schen mit intel­lek­tu­el­len Ent­wick­lungs­stö­run­gen sehr ähn­lich sind, spie­len Letz­te­re – ins­be­son­de­re, wenn sie bereits erwach­sen sind — im öffent­li­chen und poli­ti­schen Dis­kurs lei­der (noch) kei­ne Rolle.

Was sind die gröss­ten Pro­ble­me, die sich für die­se Betrof­fe­nen und deren Ange­hö­ri­ge im Kon­takt mit Ärzten/Ärztinnen stellen?

In erster Linie fehlt es in der brei­ten Ärz­te­schaft häu­fig am nöti­gen Fach­wis­sen punc­to Medi­zin für Men­schen mit intel­lek­tu­el­len Ent­wick­lungs­stö­run­gen. Die oben erwähn­ten Fort­schrit­te in der Medi­zi­ni­schen Gene­tik sind v.a. in der Erwach­se­nen­me­di­zin weni­ger bekannt. Zu oft liest man in Arzt­brie­fen immer noch Dia­gno­sen wie «gei­sti­ge Behin­de­rung bei früh­kind­li­cher Hirn­schä­di­gung», was auf die­se Wis­sens­de­fi­zi­te hin­weist und dazu führt, dass die für Dia­gno­se und The­ra­pie wich­ti­ge Fra­ge nach der Ursa­che einer intel­lek­tu­el­len Ent­wick­lungs­stö­rung nicht gestellt wird. Dabei haben Betrof­fe­ne ein Recht dar­auf, dass nach den Ursa­chen geforscht wird. Für die Behand­lung ist das zen­tral. Man kann mit Kennt­nis der Ursa­che prä­ven­tiv wir­ken, um auf Kom­pli­ka­tio­nen und Zusatz­er­kran­kun­gen zu reagie­ren, die auf­grund der Ursa­che zu erwar­ten sind, oder bei – aller­dings nur ganz weni­gen – gene­ti­schen Syn­dro­men mit moder­nen The­ra­pien den Ver­lauf abzu­mil­dern Zudem kann eine Beein­träch­ti­gung bes­ser in die Lebens­ge­schich­te ein­ge­ord­net und ver­ar­bei­tet wer­den. All dies wird bereits in der ersten Fas­sung der Richt­li­nen «Medi­zi­ni­sche Behand­lung und Betreu­ung von Men­schen mit Behin­de­rung der Schwei­ze­ri­schen Aka­de­mie der Medi­zi­ni­schen Wis­sen­schaf­ten (SAMW) postuliert.

Sehen Sie noch wei­te­re Lücken in der Ver­sor­gung von Men­schen mit intel­lek­tu­el­len Entwicklungsstörungen? 

Es braucht die Fähig­keit, mit Pati­en­tin­nen und Pati­en­ten mit einer intel­lek­tu­el­len Ent­wick­lungs­stö­rung in Kon­takt tre­ten und sie gründ­lich unter­su­chen zu kön­nen. Die­se Fer­tig­kei­ten kön­nen nicht theo­re­tisch, son­dern nur im Rah­men der prak­ti­schen Arbeit erwor­ben wer­den. Es braucht auch die Bereit­schaft und das Inter­es­se, sich mit einem umfang­rei­chen Pati­en­ten­dos­sier zu befas­sen. Lei­der wird die dafür nöti­ge zeit­auf­wen­di­ge und höchst anspruchs­vol­le «Arbeit in Abwe­sen­heit des Pati­en­ten» im aktu­el­len Tarif­sy­stem für ambu­lan­te ärzt­li­che Lei­stun­gen nicht ange­mes­sen ver­gü­tet. Schliess­lich ist zu bemer­ken, dass die Ange­bo­te der in der Schweiz frü­her auch und v.a. für Men­schen mit intel­lek­tu­el­len Ent­wick­lungs­stö­run­gen zustän­di­gen Epi­lep­sie­kli­ni­ken mit ihrer neu­ro­lo­gi­schen bzw. neu­ro­psych­ia­tri­schen Exper­ti­se lei­der nicht so im ambu­lan­ten und sta­tio­nä­ren Sek­tor wei­ter­ent­wickelt wur­den, wie dies dem wis­sen­schaft­li­chen Fort­schritt ent­spricht. In ande­ren Län­dern wie z.B. in Deutsch­land hat man indes­sen ent­spre­chen­de Ange­bo­te in Epi­lep­sie­kli­ni­ken aus­ge­baut und wei­ter­ent­wickelt. Die­se Lücke in der Schweiz ver­su­chen nun psych­ia­tri­sche Kli­ni­ken mit spe­zi­el­len mul­ti­dis­zi­pli­nä­ren medi­zi­ni­schen Ange­bo­ten zu schlies­sen. Ob man damit aller­dings die Belan­ge aller Betrof­fe­nen und ihrer Ange­hö­ri­gen abdecken kann, ist zumin­dest dann frag­lich, wenn psych­ia­tri­sche Aspek­te kei­ne Rol­le spie­len bzw. kom­ple­xe epi­lep­to­lo­gi­sche Fra­ge­stel­lun­gen im Vor­der­grund stehen.

Was sind Vor­aus­set­zun­gen für eine zeit­ge­mäs­se und bedürf­nis­ge­rech­te medi­zi­ni­sche Behand­lung von Men­schen mit Behinderung?

Zunächst braucht es Richt­li­ni­en zur not­wen­di­gen Dia­gno­stik bei Ver­dacht auf eine intel­lek­tu­el­le Ent­wick­lungs­stö­rung. Dabei geht es neben der genau­en Abklä­rung der Ursa­che vor allem um die genaue Erfas­sung und Beschrei­bung des Stö­rungs­bil­des, um bes­ser zu erken­nen, wo es Defi­zi­te, aber auch, wo es Res­sour­cen gibt.

Was heisst das konkret?

Jeder Mensch ist anders. So ist auch jeder Pati­ent mit einer intel­lek­tu­el­len Ent­wick­lungs­stö­rung indi­vi­du­ell zu betrach­ten und sei­ne Stär­ken und Schwä­chen genau zu erfas­sen. All­fäl­li­ge Ver­hal­tens­auf­fäl­lig­kei­ten müs­sen hin­sicht­lich ihrer Ent­ste­hung genau ana­ly­siert wer­den. Es geht dar­um, die meist kom­ple­xe Ver­schrän­kung zwi­schen Umfeld­fak­to­ren und den Ein­flüs­sen der zugrun­de­lie­gen­den Erkran­kung mög­lichst gut zu ver­ste­hen. Zudem darf man chro­ni­sche Schmer­zen oder eine ande­re soma­ti­sche Beglei­ter­kran­kung als Mit­ur­sa­che nicht über­se­hen. Wich­tig ist auch die sorg­fäl­ti­ge Erfas­sung neu­ro­lo­gi­scher Begleit­sym­pto­me und ‑Erkran­kun­gen. Liegt eine Epi­lep­sie vor, sind die Anfäl­le genau­er zu beschrei­ben und von ande­ren anfalls­ar­tig auf­tre­ten­den Sym­pto­men (z.B. Syn­ko­pen, Ste­reo­ty­pien) zu unter­schei­den. Allen­falls vor­han­de­ne Stö­run­gen der Moto­rik (Läh­mun­gen, Spa­stik, Koor­di­na­ti­ons- und Bewe­gungs­stö­run­gen) müs­sen eben­so wie Stö­run­gen des Hörens und des Sehens erkannt und benannt wer­den. Nur so kann eine ange­mes­se­ne Unter­stüt­zung und För­de­rung eta­bliert wer­den. Auf die­sen Erkennt­nis­sen bau­en dann die ent­spre­chen­den Behand­lun­gen auf, für die es auch Richt­li­ni­en braucht.

Sie sind Vor­stands­mit­glied im Ver­band SSHID. Was trägt Ihr Ver­band zur Ver­bes­se­rung der Ver­sor­gung bei?

Wir wid­men uns seit eini­ger Zeit sehr inten­siv der Erar­bei­tung sol­cher Dia­gno­se- und The­ra­pie­stan­dards und ver­su­chen, Erkennt­nis­se aus der Wis­sen­schaft sowie das viel­fäl­ti­ge Wis­sen und die Erfah­rung unse­rer Mit­glie­der zu bün­deln, damit schliess­lich ent­spre­chen­de Richt­li­ni­en for­mu­liert wer­den kön­nen. Die­se sol­len sich dann auch bei der Wei­ter­ent­wick­lung der Tari­fe für medi­zi­ni­sche Lei­stun­gen im ambu­lan­ten und sta­tio­nä­ren Bereich aus­wir­ken. Par­al­lel dazu ent­wickelt die SSHID ein Cur­ri­cu­lum für Ärz­tin­nen und Ärz­te, die sich inten­si­ver oder haupt­säch­lich mit Dia­gno­stik und The­ra­pie bei Men­schen mit einer intel­lek­tu­el­len Ent­wick­lungs­stö­rung wid­men wollen.

Sind mit sol­chen Stan­dards, einem Cur­ri­cu­lum für Ärzt*innen sowie den ent­spre­chen­den Tarif­kat­e­go­rien die Lücken gefüllt?

Es sind erste Schrit­te. Es ist auch zu wün­schen, dass die uni­ver­si­tä­re Medi­zin in der Schweiz deut­lich stär­ker als bis­her z.B. in Genf end­lich Bedeu­tung und Poten­zi­al die­ser Spar­te der Medi­zin erkennt, sich ent­spre­chen­den wis­sen­schaft­li­chen Fra­ge­stel­lun­gen wid­met und auch in der Leh­re für alle Ärz­te rele­van­te Inhal­te ver­mit­telt. Denn es braucht nicht nur Spe­zia­li­stin­nen und Spe­zia­li­sten in spe­zia­li­sier­ten ambu­lan­ten und sta­tio­nä­ren Ange­bo­ten. Auch in Arzt­pra­xen und Spi­tä­lern, die nicht vor­nehm­lich Men­schen mit einer intel­lek­tu­el­len Ent­wick­lungs­stö­rung behan­deln, soll­te ein gewis­ses Mass an Wis­sen und Erfah­rung dazu vor­han­den sein. Die Ope­ra­ti­on eines Lei­sten­bruchs soll­te an jedem Spi­tal, das die­sen Ein­griff durch­führt, auch bei einem Pati­en­ten mit einer intel­lek­tu­el­len Ent­wick­lungs­stö­rung vor­zugs­wei­se in enger Abstim­mung mit den invol­vier­ten Spe­zia­li­stin­nen und Spe­zia­li­sten mög­lich sein.

Was unter­stützt für einen erfolg­rei­chen Arzt­be­such, eine erfolg­rei­che Behandlung?

Betrof­fe­nen bzw. die Ange­hö­ri­gen soll­ten auf jeden Fall dar­auf hin­wir­ken, dass sich behan­deln­de Ärz­tin­nen und Ärz­te aus­rei­chend Zeit für die Ana­mne­seer­he­bung und die Unter­su­chung neh­men. Hilf­reich – und ange­sichts der ja regel­mäs­sig zu knap­pen Zeit eigent­lich not­wen­dig ist, dass die Ange­hö­ri­gen selbst sämt­li­che Arzt­brie­fe und Unter­la­gen am besten in einem Ord­ner in chro­no­lo­gi­scher Rei­hen­fol­ge able­gen und bei jeder Kon­sul­ta­ti­on mit sich füh­ren. Und abge­se­hen von bestimm­ten Situa­tio­nen haben Pati­en­tin­nen und Pati­en­ten die freie Arzt­wahl. Auch von die­sem Recht kann natür­lich Gebrauch gemacht wer­den, wenn der Ein­druck ent­stan­den sein soll­te, dass ärzt­li­cher­seits nicht die gebo­te­ne Sorg­falt und Gründ­lich­keit vor­han­den waren.

Kon­kre­te Sym­pto­me schil­dern, Anga­ben zum Schmerz­emp­fin­den machen – genau das kön­nen Men­schen mit einer schwe­ren Beein­träch­ti­gung viel­fach nicht. Auch ist schwie­rig zu beur­tei­len, was im Sin­ne der Betrof­fe­nen am mei­sten zur Lebens­qua­li­tät bei­trägt. Wie kann die Wür­de eines Pati­en­ten den­noch bewahrt werden?

Ent­spre­chen­des Wis­sen und Erfah­rung sowie aus­rei­chend Zeit der betreu­en­den Ärz­tin­nen und Ärz­te sind die wich­tig­sten Vor­aus­set­zun­gen, die Lebens­qua­li­tät von Men­schen mit einer intel­lek­tu­el­len Ent­wick­lungs­stö­rung zu ver­bes­sern und deren Wür­de zu bewahren.

Men­schen mit gei­sti­ger Behin­de­rung sind, wenn sie älter wer­den, stär­ker von „Frail­ty“ betrof­fen als ande­re Men­schen. Das heisst, sie sind zu einem frü­he­ren Zeit­punkt und in grös­se­rem Aus­mass gebrech­lich und ver­letz­lich. Das sind die Grün­de für die­se frü­he Ver­letz­lich­keit und das heisst es für die Behandlung?

Die Grün­de für die grös­se­re Gebrech­lich­keit im Alter von Men­schen mit einer intel­lek­tu­el­len Ent­wick­lungs­stö­rung sind viel­fäl­tig. Anbei ein paar Bei­spie­le ohne Anspruch auf Voll­stän­dig­keit. Bei einer Tri­so­mie 21 kommt es häu­fi­ger und auch frü­her zu einer Demenz als bei Men­schen ohne die­se chro­mo­so­ma­le Ano­ma­lie. Moto­ri­sche Funk­ti­ons­stö­run­gen füh­ren häu­fi­ger zu Stür­zen, aber auch zu Bewe­gungs­man­gel. So ist das Ske­lett­sy­stem beson­ders emp­find­lich. Kommt noch eine mit bestimm­ten Antiepi­lep­ti­ka behan­del­te Epi­lep­sie hin­zu, ver­grös­sert sich das Risi­ko für eine Osteo­po­ro­se und für Kno­chen­brü­che noch wei­ter. Auch spie­len mul­ti­fak­to­ri­ell beding­te Ess- und Ernäh­rungs­stö­run­gen für die erhöh­te Gebrech­lich­keit eine Rol­le. Letzt­lich geht es hier genau um die Fra­ge, dass man Zusatz­er­kran­kun­gen, die mit der Grund­er­kran­kung ein­her­ge­hen, gut beglei­ten muss.

Zur Per­son:

Dr. med. Tho­mas Dorn ist Chef­arzt Neu­ro­lo­gie an der ZURZACH Care Reha­kli­nik Sonn­matt Luzern  und Vor­stands­mit­glied von «Die Schwei­ze­ri­sche Gesell­schaft für Gesund­heit bei Men­schen mit intel­lek­tu­el­len Ent­wick­lungs­stö­run­gen» (SSHID).